 |
| GEN FMR1(con la región afectada señalada) |
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, causado por una mutación en un gen específico(FMR1) que afecta sobre todo a hombres(1 de cada 4.000 varones estará afectado) y ocasiona principalmente discapacidad intelectual.Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro, pero un defecto en este gen hace que una persona no pueda producirla, o la cantidad producida no es suficiente.
Además,el síndrome del X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down.
Entre sus síntomas destacan:
·Retrasos en el desarrollo (no puede sentarse,ni caminar ni hablar al mismo tiempo, al contrario que los niños de su edad)
·Discapacidades del aprendizaje
·Problemas sociales y conductuales (ansiedad,déficit de atención, hiperactividad, agitación)
Lamentablemente, esta enfermedad no tiene cura. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes incluyendo terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales.
Enlaces dónde puedes encontrar más información:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2017000100011
http://www.xfragil.org/
https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html#targetText=El%20s%C3%ADndrome%20X%20fr%C3%A1gil%20es,o%20nada%20de%20dicha%20prote%C3%ADna.
No hay comentarios:
Publicar un comentario