Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Se trata una alteración de las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas, las que carecen de mielina, la vaina que recubre los haces nerviosos.
Dentro de estas enfermedades, denominadas neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas (NHSA), la forma IV es la más frecuente. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, asociada a anhidrosis, a la falta de secreción de las glándulas sudoríparas, la sensibilidad al tacto y con temperatura y presión conservadas. Los pacientes presentan marcada insensibilidad a los estímulos dolorosos, ausencia de sudoración y episodios de fiebre de mal control con fármacos; de hecho, un 20% de los pacientes fallecen por exceso de temperatura, o conocida hiperexia.
Entre sus síntomas destacan:
La piel de aspecto calloso, con múltiples heridas que van cicatrizando, grietas, úlceras y lesiones angulares, además de ser en los pacientes con retraso mental entre los que más se manifiesta esta patología.
La enfermedad se diagnostica mediante una analítica de sangre y orina, donde se pueden apreciar los niveles de cotecolaminas y observar en consecuencia.
La insensibilidad congénita al dolor no tiene tratamiento. Como mucho lo que se puede hacer es tomar precauciones para evitar lesiones a nivel cutáneo y óseo dentro de la medida de lo posible, adaptando el entorno.
Que interesante ��
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