El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara que se caracteriza por un conjunto de afecciones, como la diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos. Se han descrito alrededor de 300 casos y tiene una prevalencia estimada de 1/160.000.
Se trata de un síndrome genético con un cuadro neurodegenerativo con transmisión autosómica recesiva.Se podido identificar dos genes responsables: WFS1 (4p16.1), que codifica para la Wolframina, proteína localizada en el retículo endoplasmático y que interviene en la homeostasis cálcica; y el gen CISD2, que codifica para el la proteína 2 CDGSH que contiene un dominio sulfuro de hierro.
Dentro de los síntomas se encuentran la diabetes, la atrofia óptica, la diabetes insípida, sordera, alteraciones en el sistema nervioso central, psquiátricas y gonadales y dilatación de las vías urinarias.
Se puede diagnosticar mediante diagnostico molecular prenatal o por medio de un diagnóstcio diferencial que incluye la diabetes de tipo I autoinmune y la atrofia óptica de Leber.
Actuamente no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad, el objetivo de los tratamientos consiste en el control de los síntomas y evitar los efectos de la diabeter mellitus e insípida, por lo que es sintomático.Se basa en la detección y tratamiento de los diferentes problemas asociados a este síndrome, siendo recomendable un estudio anual de la diabetes y alteraciones de la visión y audición.
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