Esta enfermedad va a afectar al ojo y al oído, produciendo sordera y problemas de visión.
Vamos a poder distinguir tres tipos dentro de este mismo síndrome, y en cada uno de los tipos se van a valorar tres aspectos principalmente:
- Si la audición está mermada desde el momento del nacimiento, si es progresiva o si puede llevarse con audífonos.
- En qué etapa de la vida comenzaron los problemas de visión.
- Si existen o no problemas de equilibrio, derivados de los problemas que puedan existir relacionados con el oído interno.
Su causa también es una mutación en un gen y además, la causa de los problemas de visión se deriva de una alteración característica, que es la "retinitis pigmentosa". Afectará a una parte reducida de la población, siendo su incidencia aproximada de 3,5 habitantes por cada 100000. Además, en los tres tipos de los que hablamos, el sexo masculino se va a ver más afectado.
Para realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad deberán de examinarse a conciencia vista y oído, revisar antecedentes familiares
Para diagnosticar la enfermedad, son necesarios exámenes de la vista y del oído. Además, es importante conocer si existen antecedentes familiares, ya que como dijimos antes, sigue un patrón hereditario autosómico recesivo. Así mismo, el médico también puede realizar una electronistagmografía, prueba para comprobar cómo está el equilibrio de la persona.
Cabe destacar que aunque no existe un tratamiento específico, podemos mejorar la calidad de vida del paciente así como su entorno.
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