El leprechaunismo es una enfermedad congénita caracterizada por una gran resistencia a la hormona insulina, que provoca un grave retraso de crecimiento intrauterino y, especialmente, postnatal.
Está asociado con facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun´´),a una atrofia del tejido adiposo subcutáneo y a una hipotrofia muscular.
La enfermedad está causada por la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un profundo efecto durante el desarrollo fetal y en adelante.
Debido a esta enfermedad, se cursan episodios de hipo e hiperglicemia debido a una resistencia extrema a la insulina.
Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo;dos padres heterocigotos tienen una de cuatro posibilidades de tener un hijo con la enfermedad, y dos terceras partes de sus hijos serán portadores.Sin embargo,se puede producir un aborto espontáneo cuando el feto tiene la enfermedad.
Dentro del tratamiento, se puede considerar el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I). También se ha observado que un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha aumentado la esperanza de vida en un caso.
El pronóstico es incierto, pero el al verse el crecimiento gravemente afectado, la esperanza de vida apenas sobrepasa unos meses.
Enlaces para más información:
https://ugc.kn3.net/i/760x/http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas/anomalias-oseas-congenitas_image010.jpg
No hay comentarios:
Publicar un comentario