Esta enfermedad congénita causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. No obstante esta enfermedad es tan rara que sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.
El origen de la enfermedad es inconcreto Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN .
Es una enfermedad progresiva ya que los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.
Además, existe un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.
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