SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT

Se trata de una patología hereditaria  donde se ve afectado el cromosoma X .Es más frecuente y grave en hombres. Provoca problemas a nivel del esqueleto, músculos, genitales, estatura y como consecuencia la apariencia física total del cuerpo. Es una enfermedad extremadamente rara de la que solo se han registrado  casos en el mundo desde 1970.

El fenotipo típico de las personas con esta patología suele ser las siguientes: puente nasal ancho,  pliegues debajo del labio superior, genitales anormales, baja estatura, retraso mental...

                                         

Más información:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aarskog-Scott

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001654.htm

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242017000100012