Este síndrome es una alteración genética no hereditaria y que es poco frecuente. Su incidencia se sitúa entre 1:15000 recién nacidos vivos, por lo que está considerado como una enfermedad rara. La gran característica de este síndrome es la aparición de una sensación constante de hambre que comienza a la edad aproximada de 2 años.
Existen diferentes alteraciones genéticas que originan el síndrome, aunque todas tienen como causa la pérdida o inactivación de genes paternos en una región del cromosoma 15.
Los signos y sintomas del síndrome de Prader Willis varían según la persona y cambian gradualmente con el paso del tiempo(desde infancia a adultez).Dentro de estos síntomas encontramos poco tono muscular, rasgos faciales distintivos, reflejo de succión deficiente en bebes y órganos sexuales subdesarrollados, además de un desarrollo físico y cognitivo deficiente.
Para diagnosticar la enfermedad es necesaria tener una sospecha clínica de este síndrome y unas pruebas clínicas que permitan confirmarlo o descartarlo.Hoy en día todavía se realizan diagnósticos tardíos, siendo fundamental para las personas que el diagnóstico se realice en el nacimiento para mejorar su calidad de vida.
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi.Sin embargo, la hormona de crecimiento, ejercicio y una asistencia nutricional pueden ayudar a generar la masa muscular necesaria y controlar el peso.Las hormonas sexuales y terapia conductual también forman parte del tratamiento.
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