El albinismo es una enfermedad hereditaria recesiva (ambos padres tienen que ser portadores del gen mutado) ,que afecta a un determinado gen provocando una alteración en la distribución del color por el cuerpo, los pigmentos, provocando una escasez de los mismos, especialmente en piel, pelo y ojos. Afecta principalmente a un pigmento llamado melanina el cual protege a la piel de los rayos UV. Es por ello que las personas con esta enfermedad son tan sensibles a la luz solar. La melanina también es importante en la formación de la retina ocular, por lo que un error en su producción tendrá repercusión el la vista, como es en el caso del albinismo. Para su detección el oculista inspeccionará el globo ocular en busca de fotofobia, nistagmo (movimiento involuntario y repetitivo de los ojos) y/o estrabismo (los ojos no están alineados correctamente).
Aunque el albinismo no tiene tratamiento, si que es cierto que hay ciertas medidas que se pueden adoptar para mejorar la calidad de vida como puede ser: lupas, lentes o cirugía para la vista, focos de iluminación adaptados para sus necesidades, medidas de protección solar...
Más información:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo-causas
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-de-la-piel/alteraciones-de-la-pigmentaci%C3%B3n/albinismo
https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/albinismo-tipos-alteracion-genetica
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