La fibrosis quística está considerada como un trastorno genético que se caracteriza por una producción de sudor con alto contenido en sales, además de secreciones mucosas con una viscosidad mayor de lo normal. Es la enfermedad rara potencialmente fatal más común entre niños caucásicos.La incidencia de esta enfermedad es variable,siendo menos común en poblaciones asiáticas y africanas que en europeas y norteamericanas.
Se sabe que esta enfermedad se relaciona con alteraciones en la proteína CFTR, que participa en la regulación del flujo hidroeléctrico transmembrana.
Entre los síntomas indicativos de fibrosis quística destacan:
-Sudor salado: debido a la afectación de las glándulas sudoríparas.
-Síntomas pulmonares:Con tos con expectoriación, e infecciones respiratorias frecuentes.
-Síntomas nasales:Rinitis,sinusitus y poliposis nasal
-Síntomas digestivos:Insuficiencia pancreática (con posible diabetes) y mala absorción de grasas, con un consecuente deterioro del estado nutricional
-Infertilidad en hombres y disminución de la fertilidad en las mujeres.
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| Frecuencia de síntomas otorrinolaringológicos deacuerdo a un estudio(ver enlaces para más información) |
El diagnóstico temprano es fundamental para pautar el tratamiento rápidamente.Se sospecha con los resultados de una prueba de sudor(concrentaciçon de cloruro por encima de 60 mmol/L) y se confirma con al identificación de una mutación en el gen CFTR
Lamentablemente la fibrosis quística es hoy en día una enfermedad incurable.El tratamiento de la fibrosis se centra en los símtomas mediante el drenaje bronquial,antibióticos, análisis pancreáticos y administración de vitaminas y suplementos calóricos.Estos tratamientos han mejorado el pronóstico de los pacientes, pasando de una esperanza de vida menor de 5 años en los años 60 a una esperanza de vida de 40 años en la actualidad.
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