Se trata de una patología genética que afecta a los riñones (inflamación, esto es, nefritis), oídos y ojos. En esta enfermedad se ve afectada la formación de colágeno tipo IV (de gran importancia en las células epiteliales).
Suele aparecer en edades muy tempranas y el primer síntoma suele ser sangre en la orina (hematuria). En un primer momento suele ser microscópica y la enfermedad suele pasar desapercibida. Poco después el niño empieza a sufrir falta de audición y problemas de vista.
Este síndrome aún se está estudiando y no hay un tratamiento , se pueden tratar revertir los efectos negativos sobre los riñones (que es lo más importante).
Más información:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=63
https://www.revistanefrologia.com/es-sindrome-alport-nefropatia-del-colageno-articulo-X2013757511002550
https://www.revistanefrologia.com/es-el-sindrome-alport-articulo-X0211699503028657
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jueves, 21 de noviembre de 2019
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