Se trata de una enfermedad genética hereditaria extremadamente rara ( solo se conocen aproximadamente 30 casos en todo el mundo). Se desconoce su causa.
Las personas que sufren esta enfermedad se caracterizan por tener trastornos cognitivos, de comportamiento, autismo, convulsiones (que no se pueden ni controlar con el tratamiento), problemas con el habla, hipotonía, pequeña estatura, anomalías corporales y raramente problemas cardíacos.
En esta enfermedad es importante el seguimiento continuo de las convulsiones ya que es lo más importante. No hay una cura para esta enfermedad ya que es muy reciente y aún está en estudio.
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=238446
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