ENCEFALITIS POR ANTICUERPOS CONTRA EL RECEPTOR DE NMDA

Se trata de una enfermedad autoinmune extremadamente rara que ataca al cerebro de la persona que lo padece, provocando unos signos y síntomas muy agresivos. La persona comienza sintiendo síntomas similares a los de la gripe común: mareos, malestar, dolor de cabeza... Sin embargo a medida que pasa el tiempo la persona empieza a mostrar apatía, pérdida de la noción del tiempo, locura y cambio total de la personalidad de la persona. Es una enfermedad letal si no se diagnostica a tiempo, pero si se trata a tiempo es totalmente reversible.

Esta enfermedad es relativamente "nueva". Salió a la luz después de un caso real donde una mujer llamada Susannah Cahalan después de presentar todos los síntomas anteriormente mencionados y los médicos no sabían ni como actuar ni que diagnóstico dar.

Los episodios de la mujer eran tan fuertes (imaginaba cosas, escuchaba voces, gritaba sin sentido...) solo les apuntaba a un diagnóstico: la esquizofrenia. Sin embargo fue un gran doctor quien dio el diagnóstico definitivo casi cuando Susannah estaba a punto de morir: Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA. El médico que la diagnosticó le pidió que dibujara un reloj: ella solo dibujó la mitad de un reloj, lo que indicaba que una mitad de su cerebro no funcionaba bien cosa que en la esquizofrenia no pasa. Así fue como le salvó la vida a Susannah.

Este caso se hizo muy famoso. Susannah, totalmente recuperada, escribió un libro contando su historia de la cual hicieron una película: "Brain on fire"

Después de este famoso caso, la enfermedad pudo ser diagnosticada en vez de confundirla con la esquizofrenia, salvando así muchas viadas.

A continuación un gráfico con datos obtenidos en el 2015 de pacientes con signos iguales a los de la esquizofrenia pero donde no todos los casos era esa enfermedad:

Más información:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3101880/

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-encefalitis-por-anticuerpos-contra-el-S0025775317307972

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3101880/

XERODERMIA PIGMETNOSA

Es una enfermedad genética hereditaria recesiva que AFECTA a 8 genes del ADN, siete de ellos importantes para la síntesis de determinados nucleótidos. Las personas que la padecen tienen la piel y ojos ultrasensibles a los rayos ultravioletas por falta de los pigmentos necesarios. 

Esta hipersensibilidad a los rayos UV provoca que estas personas pueda contraer un cáncer tan solo después 5 minutos de contacto con el, problemas oculares, quemaduras...

Esto hace que los afectados tengan que tomar muchas precauciones, apenas salir de casa durante el día y tomar las medidas adecuadas ya que no existe cura para esta enfermedad.

Más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=910

SÍNDROME DEL MARIDO JUBILADO

Se trata e una enfermedad psicosomática, donde los síntomas que siente el paciente no pueden ser explicados por una enfermedad médica y que se atribuye a causas psicológicas. Se cree que este tipo de enfermedades están muy relacionadas con procesos traumáticos, estar sometido a un gran nivel de estrés y/o tener depresión.

Afecta a mujeres que comienzan a tener problemas físicos diagnosticados, depresión o ansiedad cuando su marido está cercano a su jubilación y sienten que su vida ya no tiene sentido, no tiene sentido... Estos pensamientos recurrentes psicológicos y estrés acaba por dañar realmente el cuerpo, haciendo que estas mujeres acaben sufriendo problemas más que psíquicos.

El país donde más prevalencia hay de este síndrome es en Japón.

Más información:

https://www.muyinteresante.es/salud/preguntas-respuestas/los-jubilados-hacen-enfermar-a-su-pareja-481475049235

https://www.diarioextra.com/Noticia/detalle/332649/sindrome-del-marido-jubilado

GLOSODINIA

La glososdinia o también llamada boca ardiente no es una enfermedad en sí sino en un síntoma del que se quejan, sobretodo, las mujeres. El síntoma al que se refieren estas personas es un quemazón especialmente intenso en boca, labio y en caso incluso garganta.

Lo más característico de esta patología es que los pacientes, en las pruebas, no muestran ningún tipo de alteración en la mucosa o piel. Es por ello que se dice que es un dolor psicogénico, esto es, un dolor que no es el resultado de una alteración neuronal, sino que es producto de una distorsión y amplificación que el cerebro hace desproporcionada al daño que pueda existir. Es cierto que existen acontecimientos en el pasado del paciente que pueden contribuír a esta sensación: prótesis, fármacos, infecciones...Sin embargo a la hora de analizar de los estudios realizados cuando aparecen estos síntomas, no aparece ninguna anomalía. Esto es lo que convierte a esta enfermedad en todo un fenómeno extraño.

Este síndrome, por lo tanto tiene tratamiento psíquico más que fisiológico.

Más información:

https://www.elsevier.es/es-revista-farmacia-profesional-3-articulo-glosodinia-abordaje-desde-farmacia-13117883

http://mgyf.org/glosodinia-sindrome-boca-ardiente/

SÍNDROME DE MICRODUPLICACIÓN

Se trata de una enfermedad genética hereditaria extremadamente rara ( solo se conocen aproximadamente 30 casos en todo el mundo). Se desconoce su causa.

Las personas que sufren esta enfermedad se caracterizan por tener trastornos cognitivos, de comportamiento, autismo, convulsiones (que no se pueden ni controlar con el tratamiento), problemas con el habla, hipotonía, pequeña estatura, anomalías corporales y raramente problemas cardíacos.

En esta enfermedad es importante el seguimiento continuo de las convulsiones ya que es lo más importante. No hay una cura para esta enfermedad ya que es muy reciente y aún está en estudio.

Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=238446

GRANULOMATOSIS

Es una enfermedad dentro de un grupo de afecciones llamadas vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos). La granulomatosis afecta especialmente a los vasos sanguíneos de los senos paranasales, nariz, garganta y riñones y hace que la circulación sanguínea en estas zonas sea mucho más lenta. Es por ello que se desarrolle una respuesta inflamatoria y que afecta al funcionamiento en el órgano que afecte.

Los primeros síntomas que aparecen son dolor en la nariz y cabeza, expulsión de moco con pus y sangre, flemas, fiebre, sangre en orina, cansancio, problemas oculares...

Si se diagnóstica a tiempo la enfermedad es tratable. Sin embargo, si no se trata como es debido la granulomatosis puede llegar a causar la muerte.

La causa de esta esta enfermedad es desconocida.

Más información:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/granulomatosis-with-polyangiitis/symptoms-causes/syc-20351088

https://medlineplus.gov/spanish/granulomatosiswithpolyangiitis.html

https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Granulomatosis-Con-Poliangitis-Wegeners

SÍNDROME DEL NIÑO BURBUJA

Aproximadamente 1 de cada 100.000 nacen con este síndrome. Se trata de una enfermedad genética recesiva que afecta a las células T y B. Etas células son linfocitos, es decir, anticuerpos que nos protegen de los agentes patógenos.Se encargan de la defensa específica; los T atacan directamente al antígeno, mientras que los B producen otro tipo específico de anticuerpo para combatirlo. 

La aparición de los síntomas se hacen visibles ya en el primer año de vida ya que los niños son incapaces de combatir las infecciones ni con la ayuda de medicamento. En la mayor parte de los casos los niños con esta enfermedad no pasan de los dos años por causa de una neumonía, infección de hígado, meningitis, infección masiva...

La biotecnología avanza mucho y, actualmente, existen tratamientos a través de vectores donde se modifica el ADN en los genes de estos linfocitos de manera que el cuerpo es capaz de producirlos. Hay niños que a partir de esta terapia son capaces de llevar a cabo una vida normal, sin embargo en otros no funciona dicho tratamiento.

Más información:

https://www.telesurtv.net/news/Los-10-sindromes-mas-extranos-del-mundo-20160508-0037.html

http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm

https://www.saludymedicina.org/post/que-es-el-sindrome-del-nino-burbuja

SÍNDROME DE ALPORT

Se trata de una patología genética que afecta a los riñones (inflamación, esto es, nefritis), oídos y ojos. En esta enfermedad se ve afectada la formación de colágeno tipo IV (de gran importancia en las células epiteliales). 
Suele aparecer en edades muy tempranas y el primer síntoma suele ser sangre en la orina (hematuria). En un primer momento suele ser microscópica y la enfermedad suele pasar desapercibida. Poco después el niño empieza a sufrir falta de audición y problemas de vista.
Este síndrome aún se está estudiando y no hay un tratamiento , se pueden tratar revertir los efectos negativos sobre los riñones (que es lo más importante).

Más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=63

https://www.revistanefrologia.com/es-sindrome-alport-nefropatia-del-colageno-articulo-X2013757511002550

https://www.revistanefrologia.com/es-el-sindrome-alport-articulo-X0211699503028657

SÍNDROME DE SAVANT (SÍNDROME DEL SABIO)

Ser extremadamente inteligente a veces no es tan positivo como cabría esperar. Al contrario, a veces tener una mente prodigiosa puede ser sinónimo de patología. Esto es lo que ocurre con el Síndrome del Sabio.

Las personas que lo padecen suelen tener otra patología; lesiones cerebrales, discapacidades físicas o psíquicas en determinados aspectos, autismo... y son estas carencias las que, sorprendentemente, hacen que tengas unas capacidades impresionantes en otras áreas como puede ser la música, la pintura... 

Algunas de las personas que se hicieron famosas por tener este síndrome y demostrar una capacidad alucinante para determinadas áreas son: Daniel Tammet, que memorizó en tan solo una semana más de 22.000 decimales del número pi y estuvo 5 horas seguidas recitándolos, Stephen Wiltshire capaz de dibujar complejos paisajes tras haberlos visto solo una vez, Derek Paravincini que puede repetir una obra musical después de escucharla tan solo una vez (tiene oído absoluto).

Más información:

https://www.albertosoler.es/que-es-el-sindrome-del-savant/

https://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/ique-es-el-sindrome-de-savant-o-sindrome-del-sabio

EL SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS

Este síndrome, como su propio nombre indica, se caracteriza porque las personas que lo padece ven en determinados momentos una visión muy distorsionada de la realidad, las formas del entorno más grandes, las  formas corporales de manera extraña... entran como en otro mundo.

Este síndrome aparece en la mayor parte de los casos en personas (sobretodo niños) con migrañas, cefaleas, o procesos infecciosos (virus). 

Estas percepciones suelen durar días o meses, desaparecer y volver a aparecer.

Más información:

https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/el-sindrome-de-alicia-en-el-pais-de-las-maravillas

https://lamenteesmaravillosa.com/el-sindrome-de-alicia-en-el-pais-de-las-maravillas/

https://www.webconsultas.com/curiosidades/sindrome-de-alicia-en-el-pais-de-las-maravillas-distorsiones-visuales

ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

Se trata de un tipo de artritis (inflamación de articulaciones) que afecta a las articulaciones de la base de la pelvis y vértebras cercanas. Esta patología puede aparecer a partir de lo 20 años y no se sabe cual es su origen, aunque la genética aparenta ser una de las principales causas. 
Los principales síntomas suelen empezar por rigidez y dolor de espalda. En los casos más graves, las vértebras se pueden fusionar y limitar muchos movimientos. Sin embargo, los síntomas pueden desaparecer y volver a aparecer por etapas.
La enfermedad no tiene cura, pero se puede medicar para aliviar los síntomas.

Más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000420.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ankylosingspondylitis.html

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/musculos-y-huesos/espondilitis-anquilosante.html

FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística está considerada como un trastorno genético que se caracteriza por una producción de sudor con alto contenido en sales, además de secreciones mucosas con una viscosidad mayor de lo normal. Es la enfermedad rara potencialmente fatal más común entre niños caucásicos.La incidencia de esta enfermedad es variable,siendo menos común en poblaciones asiáticas y africanas que en europeas y norteamericanas.

Se sabe que esta enfermedad se relaciona con alteraciones en la proteína CFTR, que participa en la regulación del flujo hidroeléctrico transmembrana.

Entre los síntomas indicativos de fibrosis quística destacan:

-Sudor salado: debido a la afectación de las glándulas sudoríparas.

-Síntomas pulmonares:Con tos con expectoriación, e infecciones respiratorias frecuentes.

-Síntomas nasales:Rinitis,sinusitus y poliposis nasal

-Síntomas digestivos:Insuficiencia pancreática (con posible diabetes) y mala absorción de grasas, con un consecuente deterioro del estado nutricional

-Infertilidad en hombres y disminución de la fertilidad en las mujeres.

Frecuencia de síntomas otorrinolaringológicos deacuerdo a un estudio(ver enlaces para más información)

El diagnóstico temprano es fundamental para pautar el tratamiento rápidamente.Se sospecha con los resultados de una prueba de sudor(concrentaciçon de cloruro por encima de 60 mmol/L) y se confirma con al identificación de una mutación en el gen CFTR

Lamentablemente la fibrosis quística es hoy en día una enfermedad incurable.El tratamiento de la fibrosis se centra en los símtomas mediante el drenaje bronquial,antibióticos, análisis pancreáticos y administración de vitaminas y suplementos calóricos.Estos tratamientos han mejorado el pronóstico de los pacientes, pasando de una esperanza de vida menor de 5 años en los años 60 a una esperanza de vida de 40 años en la actualidad.

Enlaces para más información:

https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=634&jjj=1490054465002

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica.html

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=586&lng=ES

Estudio:https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/aoccc/vol-282/otorrino28200-evaluacion2/

LAS LÍNEAS DE BLASCHKO

Las líneas de Blaschko son unas líneas que están por todo el cuerpo de las personas y que solo se pueden observar cunado hay alguna alteración de la piel o mucosas. Se dice que estas líneas son el resultado de la evolución embrionaria.

Algún ejemplo de patología que donde pueden observarse estas líneas es el liquen estriado que solo suele afectar a niños. Se trata de una alteración genética que hace que aparezca una hipopigmentación en las líneas de Blaschko. No suele tener tratamiento al no ser una patología grave y desaparece a los meses (aunque puede dejar manchas).

En otros casos, las líneas también se pueden apreciar por una hiperpigmentación.

Más información:

https://www.analesdepediatria.org/es-hiperpigmentacion-congenita-siguiendo-lineas-blaschko-articulo-13107408

https://www.analesdepediatria.org/es-liquen-estriado-que-sigue-lineas-articulo-S1695403309001805

https://pap.es/articulo/12735/liquen-estriado-presentacion-de-un-caso-clinico-y-revision-de-la-literatura-medica

ENFERMEDAD DE ADDISON

Se trata de un trastorno suprarrenal que afecta a la producción de determinadas hormonas principalmente cortisol (interviene en situaciones de estrés y controla niveles de azúcar en sangre estimulando glucogenólisis) y aldosterona (que interviene en la retención y secreción de potasio, agua, sodio, controla la presión arterial...).

Algunos de los síntomas de esta enfermedad son: pérdida de peso, cansancio muy pronunciado, presión arterial muy baja que conduce a desmayos, caída del pelo...

Si no se trata correctamente con las hormonas necesarias provoca la muerte.

Más información:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-hormonales-y-metab%C3%B3licos/trastornos-de-las-gl%C3%A1ndulas-suprarrenales/enfermedad-de-addison

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=85138

HEMIATREOFIA FACIAL PROGRESIVA (SÍNDROME DE PARRY- ROMBERG)

Se trata de una enfermedad que afecta a una mitad de la cara produciéndose una atrofia progresiva e irreversible de la piel, tejido óseo y esquelético.

A menudo se confunde el diagnóstico e esta enfermedad con el de una muy semejante, la esclerodermia. Sin embargo ya se han establecido unas condiciones para el diagnóstico del SPR. 

Entre las principales causas a las que se le atribuyen la aparición de esta enfermedad están problemas autoinmunes, procesos infecciosos y/o traumáticos.

Suele aparecer en las primeras décadas de vida (15-25 años) aunque también puede aparecer en personas mayores.

Más información:

https://www.ecured.cu/Hemiatrofia_facial_progresiva

https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/sindrome-de-parry-romberg-Hemiatrofia-Facial-Progresiva

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

Pese a ser una enfermedad bastante conocida entre todos por haberla padecido gente famosa( el famoso físico Stephen Hawking) , la ELA no deja de ser una enfermedad muy rara y extremadamente compleja así como dura para aquellos que la padecen.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa donde, progresivamente, se van atrofiando y desapareciendo las neuronas motoras y, por tanto, la capacidad para moverse (por tanto, atrofia muscular), hablar y hasta respirar.

La incidencia de esta enfermedad suele ser de 1 o 2 casos por cada  100.000 habitantes nuevos cada año. En España hay registrados 3.000 casos en total. Suele aparecer en personas a partir de 50 años, siendo más común en mujeres.

Las causas son muy diversas, desde hereditarias, mutaciones espontáneas de genes al estar en contacto con metales pesados o hacer mucho ejercicio intenso (entre otros) o una
temprana demencia frontotemporal.

Aunque no hay una cura para esta enfermedad, en los últimos años se han desarrollado medicamentos y mejoras para aumentar la calidad de vida para las personas que padezcan esta enfermedad. La mayor parte de las personas diagnosticadas con ELA no suelen superar los 5 años desde el momento de diagnóstico, excepto casos concretos (Stephen Hawking).

Más información:

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/ela.html

https://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad/

http://www.alsa.org/en-espanol/qu-es-la-ela.html

SÍNDROME DE MOEBIUS

El síndrome de Moebius está considerado como una enfermedad rara del desarrollo, no progresiva y caracterizada por una parálisis facial desde el nacimiento.La gente que sufre este síndrome no puede sonreír o fruncir y tampoco puede mover a menudo los ojos de lado a lado.

Se trata de un síndrome extremadamente raro y se produce por un mal desarrollo de los nervios sextos y séptimos craneales lo que causa parálisis facial y de los músculos oculares, impidiendo los movimientos y expresiones de esas zonas.

Los síntomas son más evidentes en las expresiones y funcion faciales.En los recien nacidos, el primer síntoma es la muestra de incapacidad de aspirar, además de babear excesivamente y los ojos cruzados.

El sindrome de Moebius no suele ser de facil diagnóstico durante los primeros meses de vida, y suele diagnosticarse bastante más tarde.

En la actualidad no existe ninguna cura ni tratamiento para estar enfermedad.Sin embargo, es de gran utilidad la ayuda y el ánimo a estos pacientes para que puedan integrarse en el ámbito social y laboral.Un equipo de profesionales de la salud en las áreas de oftalmología, neurología, psicología, logopedia y traumatología supone un papel fundamental para tratar esta enfermedad del mejor modo.

Enlaces para más información:
https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=919http://www.tsbvi.edu/seehear/summer00/moebius-span.htm
https://www.oftalvist.es/blog/sindrome-de-moebius-alteraciones/
https://www.youtube.com/watch?v=q2VtqoASp7M

ARGIRIA

La argiria es una condición que se caracteriza por un cambio en el color de la piel,tejidos y órganos, desde su color natural a un color gris o azulado, siendo más predominante en zonas expuestas a la luz solar.Esta enfermedad también es conocida como la “enfermedad del muerto viviente”.

Está causada por la exposición industrial o debido a el consumo de medicamentos que contienen sales de plata.También puede ser atribuída a procedimientos quirúrgicos como la realización de tatuajes o a la colocación de amalgama de plata en los empastes y demás

Argiria provocada por ingestión de plata

reparaciones dentales.

Cuando los iones de plata que se en la superficie de la piel absoben luz los electrones de los átomos que se encuentran cerca se mueven hacia la plata convertiéndola en plata pura, que es de color azul y es la que da el color característico a la piel.

El diagnóstico se centra en el signo más importante de la afección que es la coloración gris o azulada de la piel del paciente, siendo la característica más importante que ayuda a reafirmar el diagnóstico.

El tratamiento se puede llevar a cabo mediante una vía sistémica(introduciendo selenio y azufre que son favorables sobre el metabolismo y la toxicidad a través de la formación de complejos de plata) o una vía tópica(utilizando hidroquinona 4% que disminuye el numero de gránulos de plata en la dermis superior)

Enlaces para más información:

https://marte.enfermedades-raras.org/recursos/cuestionario/patologias/editar/10001743/

https://enfermedadesdelapiel.info/enfermedades/argiria/

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Este síndrome es una alteración genética no hereditaria y que es poco frecuente. Su incidencia se sitúa entre 1:15000 recién nacidos vivos, por lo que está considerado como una enfermedad rara. La gran característica de este síndrome es la aparición de una sensación constante de hambre que comienza a la edad aproximada de 2 años.

Existen diferentes alteraciones genéticas que originan el síndrome, aunque todas tienen como causa la pérdida o inactivación de genes paternos en una región del cromosoma 15.

Los signos y sintomas del síndrome de Prader Willis varían según la persona y cambian gradualmente con el paso del tiempo(desde infancia a adultez).Dentro de estos síntomas encontramos poco tono muscular, rasgos faciales distintivos, reflejo de succión deficiente en bebes y órganos sexuales subdesarrollados, además de un desarrollo físico y cognitivo deficiente.

Para diagnosticar la enfermedad es necesaria tener una sospecha clínica de este síndrome y unas pruebas clínicas que permitan confirmarlo o descartarlo.Hoy en día todavía se realizan diagnósticos tardíos, siendo fundamental para las personas que el diagnóstico se realice en el nacimiento para mejorar su calidad de vida.

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi.Sin embargo, la hormona de crecimiento, ejercicio y una asistencia nutricional pueden ayudar a generar la masa muscular necesaria y controlar el peso.Las hormonas sexuales y terapia conductual también forman parte del tratamiento.

Enlaces para más información:

https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=963

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

Vídeo:https://www.youtube.com/watch?v=_6rahUB5o2w

PÚRPURA DE HENOCH-SCHOENLEIN

La púrpura de Henoch-Schoenlein es una inflamación de los vasos sanguíneos por Ig A.Esta afección afecta a los vasos de tamaño pequeño y se caracteriza por: púrpura cutánea, artritis y problemas abdominales y/o renales. 

Púrpura de Henoch-Scholein ampollosa(una
forma todavía mas rara que cursa con ampollas)

Es una enfermedad que afecta normalmente a niños y es bastante rara en adultos.La incidencia anual en niños se sitúa entre 1/6660 y 1/4880, mientras que en adultos es 1/1000000.

Los pacientes también pueden presentar artritis, que afecta de forma predominante a rodillas y tobillos.En esta enfermedad también son comunes los dolores abdominales son comunes y pueden estar asociados a posibles hemorragias gastrointestinales que pueden poner en riesgo la vida del paciente.

La PHS está asociada por la deposición de Ig A en vasos sanguíneos, como arteriorales capilares y vénulas, pero aún se desconoce su causa.

El diagnóstico de la enfermedad resulta fácil cuando se presenta un sarpullido característico en pierna y nalgas, además de estar acompañado de dolor abdominal y en las articulaciones.Sin embargo, el diagnóstico se complica si los síntomas de dolor articular o abdominal aparecen antes que el sarpullido, o si los síntomas tardan en presentarse.

Los síntomas tienen alrededor de un mes de duración y la mayoría de las veces aparecen sin tratamiento.Los medicamentos más recomendados son los antibióticos si hay infección,analgésicos y medicamentos antiinflamatorios y corticoesteroides(para aliviar el dolor y la inflamación.

Enlaces para más información:

Información del gráfico:https://es.slideshare.net/Alien_42/prpura-de-schnlein-henoc
Imagen:http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000400011

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/henoch-schonlein-purpura/symptoms-causes/syc-20354040

https://kidshealth.org/es/parents/hsp-esp.html

https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1470&Itemid=17

SÍNDROME DE OLOR A PESCADO/TRIMETILANURIA

La trimetilaminuria es una enfermedad metabólica que se caracteriza por un olor corporal parecido a pescado podrido.Este trastorno está presente desde el nacimiento pero sólo se manifiesta cuando los niños no toman leche materna o se introduce en su dieta precursores de la trimetilamina(colina,lectina y carnitina). La prevalencia de la enfermedad es desconocida. Se puede presentar como un trastorno hereditario autosómico recesivo o como una forma adquirida.

Los afectados presentan un olor corporal fuerte, parecido a pescado podrido, resultante de la excesiva excreción de trimetilamina en el sudor, orina, aliento y secreciones vaginales. Este olor es más fuerte después de ejercicio, cambios de temperatura y cambios emocionales.

Debido a este olor característico de la enfermedad, los pacientes pueden manifestar una gran variedad de trastornos psicosociales como: trastornos de la personalidad, aislamiento social, interrupción de la escolarización e intento de suicidio.

Lamentablemente no existe ningún tratamiento que cure la afección.Sin embargo, las dietas controladas que reducen el precursor de la TMA (como la prohibición o reducción del consumo de pescado, guisantes o huevos) y los tratamientos cortos con antibióticos o lactulosa, pueden ayudar a reducir el olor corporal. 

También los desodorantes, baños frecuentes y el uso de jabones de pH 5,5-6,5 son útiles.

Enlaces para más información:

https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-trimetilaminuria-el-sindrome-olor-pescado-S1575092209719485

https://www.analesdepediatria.org/es-trimetilaminuria-primaria-o-sindrome-del-articulo-S1695403312003724

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13100/trimetilaminuria

https://marte.enfermedades-raras.org/recursos/cuestionario/patologias/editar/808/

Enlace del vídeo:https://www.youtube.com/watch?v=CvKoukAmCTo

URTICARIA ACUAGÉNICA / ALERGIA AL AGUA

La urticaria acuagénica es una enfermedad rara que provoca la aparición de ronchas y picazón rápidamente después de que la piel entra en contacto con el agua, independientemente de su temperatura.

Se trata de una afección inofensiva pero incómoda y por lo general ocurre unos minutos después de una ducha caliente o fría, sin ir acompañada de lesiones. Las rojeces y ronchas provocadas pueden durar desde unos minutos a un par de horas.

Ronchas y rojez visibles después de la
exposición al agua

Los síntomas se visualizan fácilmente después de que la piel entra en contacto con el agua y se caracterizan por:

-Ronchas pequeñas( de 1 a 3 mm de diámetro), rojizas o color piel que se localizan mayoritariamente en el cuello, parte superior del tronco y los brazos.

-Picazón

-Urticarias relacionadas como la urticaria del frío o urticaria colinérgica.

-Se ha comprobado que a la exposición a otros líquidos como el alcohol no provocan urticaria pero sí aumentan la reacción al agua

-Desaparición de las ronchas y el picor cuando no se está expuesto al agua(generalmente después de 30-60 minutos)

Esta enfermedad puede estar causada por una sustancia disuelta en el agua que entra en la piel y desencadena una respuesta inmune, no siendo considerada alergia propia al agua, sino a un alérgeno presente en ella. También puede deberse a una interacción entre el agua y una sustancia que se encuentra en la piel, generando un material tóxico que provoca la urticaria.

Debido a la rareza de la enfermedad hay muy pocos datos sobre la eficacia de los tratamientos. Los medicamentos más utilizados contra esta enfermedad y resultado variable son los antihistamínicos, propranolol, tratamientos con luz ultravioleta, estanozolol y cremas que sirven de barrera entre agua y piel.

Enlaces para más información:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13054/urticaria-acuagenica
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2016000100011

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Esta enfermedad se relaciona con tics motores y vocales, sin causa identificada, además de automutilaciones y diversos trastornos como TOC(trastorno obsesivo compulsivo), ansiedad, humor, personalidad y síndrome de hiperactividad con déficit de atención.La prevalencia de esta fección de sitúa en 0,1-1/100 de la población general, por lo que no se considera una enfermedad rara.

Los tics involuntarios provocados por la enfermedad pueden llegar a ser complicados y producir movimientos en todo el cuerpo, como patear o dar pisotones.Además, los tics vocales se producen junto a estos movimientos.Dentro de las vocalizaciones no podemos encontrar con gruñidos, carraspeos, gritos y ladridos. También puede llegar a existir coprolalia(en el que se usan palabras inapropiadas del contexto social en las vocalizaciones o coprofaxia(gestos obscenos)

Se desconoce la causa del síndrome de Gilles de la Tourette, pero se ha barajado la posibilidad de predisposición genética con un mal funcionamiento del sistema dopaminérgico y de las redes neuronales entre algunas zonas cerebrales.

Aunque no existe cura para este síndrome, si que existen tratamientos para controlar los tics que causa, además de reducir los síntomas de afecciones relacionadas como los trastorno obsesivo compulsivo o de ansiedad.También es necesaria una terapia conductual, que permite a los afectados controlar progresivamente sus tics.

Enlaces para más información:

Enlace del video: https://www.youtube.com/watch?reload=9&v=_XXnnlVEKAw

https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=846&Itemid=171

https://tourette.org/about-tourette/overview/espanol/medicos/que-es-el-sindrome-de-tourette/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/tourette/treatments.html

ACALASIA IDIOPÁTICA

La acalasia idiopática(AI) consiste en un trastorno motor esofágico caracterizado por la pérdida de la peristalsis esofágiaca (movimientos que permiten la bajada del bolo alimenticio hacia el estómago) y una mala relajación del esfínter esofágico inferior(que conecta con el estómago) en respuesta a la deglución..

Estómago con cardias señalado

La AI es una enfermedad considerada rara, con una incidencia anual de 1/200.000 a 1/59.000 y una prevalencia situada en 1/10.000.

Esta enfermedad se caracteriza por una destrucción irreversible de neuronas localizadas en el plexo mientérico esofágico, de manera que causan aperistalsis y fallo en la relajación del esfínter esofágico inferior, de manera que el bolo alimenticio se detiene a nivel del cardias( parte superior del estómago) produciendo una disfagia, regurgitación,dolor torácico, ardor y pérdida de peso.

Mal funcionamiento del esfinter esofágico
inferior

Puede diagnosticarse basándose en la historia de la enfermedad, en una radiografía( esofagograma con bario) y pruebas de motilidad esofágica. También es necesaria una evaluación endoscópica de la unión gastroesofágica y cardias para descartar la posibilidad de tumor maligno.

El tratamiento de esta enfermedad consiste en varias técnicas endoscópicas(dilataciones neumáticas que permiten ensanchar un área del esófago, inyecciones de toxina botulínica paralizante y cardiomiotomía) y medidas farmacológicas(anticolinérgicos, teofilina, antagonistas del calcio, sildenafilo y dinitrato de isosorbide)

Los pacientes con alcalosis idiopática que reciben el tratamiento adecuado tienen una esperanza de vida normal, aunque la enfermedad recurre y el afectado puede necesitar el tratamiento de manera intermitente.

Enlaces para más información:

https://marte.enfermedades-raras.org/recursos/cuestionario/patologias/editar/4/

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2009000100010

Foto procedente de https://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR792160-571.jpg

(www.cancer.gov)

Foto procedente de https://www.ecured.cu/images/thumb/7/73/Acalasia_idiop%C3%A1tica.jpeg/260px-Acalasia_idiop%C3%A1tica.jpeg (www.ecured.cu)

ELEFANTIASIS

La elefantiasis es una enfermedad causada por un aumento de volumen producido de manera crónica y progresiva de una parte del cuerpo debido a que se acumula gran cantidad de líquido(linfa) en la zona intercelular, debido a fallos en el sistema linfático, produciéndose el llamado edema linfático.Este edema provoca el aumento de algunas partes del cuerpo, especialmente en las extremidades inferiores y en los órganos genitales externos.

Elefantiasis en miembro inferior

Entre la causas que pueden originar un edema se puede nombrar desde la insuficiencia cardíaca hasta un simple aumento de permeabilidad en los capilares sanguíneos, pero concretamente los edemas linfáticos se producen por trastornos en el transporte de flujo linfático.También existen casos de elefantiasis producidos por un parásito transmitido por la picadura de un mosquito, generando grandes edemas.

La elefantiasis también causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.

Con el paso del tiempo este edema se cronifica, se engruesa y se endurece, con un aspecto elástico. El paciente puede notar pesadez y molestias así como repetidas infecciones. Si el edema sigue empeorando puede llegar a convertir el miembro afectado en una masa uniforme, que es la propia elefantiasis.

El tratamiento varía según el caso, pero generalmente se utilizan fármacos anti-helmínticos como albendazol. Los daños en áreas genitales pueden ser tratados y reparados mediante cirugía..En el caso de la elefantiasis parasitaria, no existe vacuna para prevenir la infección del parásito.

Enlaces para más información:

https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=119

https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/elefantiasis

PARAPESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA

Las paraplejias espásticas hereditarias consisten en un grupo de trastornos neurodegenerativos que se caracterizan por una espasticidad progresiva y una hiperreflexia (reacción anormal del sistema nervioso a una estimulación) de las extremidades inferiores.Este conjunto de afecciones afectan a 1 de cada 20.000 individuos de la población general europea, pudiendo heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

AEPEF
(Asociación Española de
Parapesia Espástica Familiar/Hereditaria)

Las personas afectadas por la PEH ven como su movimiento se va deteriorando progresivamente(tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha) y sus impulsos nerviosos son defectuosos, por lo que el cuerpo utiliza una función de rescate denominada espasticidad, que consiste en un aumento de la tensión del músculo que puede llegar a ser doloroso.

La espasticidad es la que actúa típicamente sobre los músculos antigravedad, que son los responsables de estirar la pierna y del doblar en el brazo.

Los afectados de HSP que padecen espasticidad son conscientes de ella y la impotencia que supone, pero sin la ella, se caerían constantemente por los impulsos incorrectos que llegan a sus músculos.

Se diagnostica mediante examen clínico, aunque también pueden ser necesarias otras exploraciones adicionales (electroencefalograma,técnicas de imagen..)para poder realizar el diagnóstico diferencial de este síndrome.

Esta enfermedad no tiene solución médica, y los esfuerzos se dirigen en la reducción de las reacciones espásticas dolorosas del cuerpo.Con este fin se pueden utilizar algunos medicamentos ,sin embargo, no todos los afectados consiguen el resultado esperado.

Enlaces para más información:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

https://aepef.org/que-es-la-paraparesia/

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-de-la-m%C3%A9dula-espinal/paraparesia-esp%C3%A1stica-hereditaria
Foto procedente de:https://www.fisiosite.com/blog/fisioterapia/fisioterapia-neurologica/paraparesia-espastica/