ENCEFALITIS POR ANTICUERPOS CONTRA EL RECEPTOR DE NMDA

Se trata de una enfermedad autoinmune extremadamente rara que ataca al cerebro de la persona que lo padece, provocando unos signos y síntomas muy agresivos. La persona comienza sintiendo síntomas similares a los de la gripe común: mareos, malestar, dolor de cabeza... Sin embargo a medida que pasa el tiempo la persona empieza a mostrar apatía, pérdida de la noción del tiempo, locura y cambio total de la personalidad de la persona. Es una enfermedad letal si no se diagnostica a tiempo, pero si se trata a tiempo es totalmente reversible.

Esta enfermedad es relativamente "nueva". Salió a la luz después de un caso real donde una mujer llamada Susannah Cahalan después de presentar todos los síntomas anteriormente mencionados y los médicos no sabían ni como actuar ni que diagnóstico dar.

Los episodios de la mujer eran tan fuertes (imaginaba cosas, escuchaba voces, gritaba sin sentido...) solo les apuntaba a un diagnóstico: la esquizofrenia. Sin embargo fue un gran doctor quien dio el diagnóstico definitivo casi cuando Susannah estaba a punto de morir: Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA. El médico que la diagnosticó le pidió que dibujara un reloj: ella solo dibujó la mitad de un reloj, lo que indicaba que una mitad de su cerebro no funcionaba bien cosa que en la esquizofrenia no pasa. Así fue como le salvó la vida a Susannah.

Este caso se hizo muy famoso. Susannah, totalmente recuperada, escribió un libro contando su historia de la cual hicieron una película: "Brain on fire"

Después de este famoso caso, la enfermedad pudo ser diagnosticada en vez de confundirla con la esquizofrenia, salvando así muchas viadas.

A continuación un gráfico con datos obtenidos en el 2015 de pacientes con signos iguales a los de la esquizofrenia pero donde no todos los casos era esa enfermedad:

Más información:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3101880/

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-encefalitis-por-anticuerpos-contra-el-S0025775317307972

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3101880/

XERODERMIA PIGMETNOSA

Es una enfermedad genética hereditaria recesiva que AFECTA a 8 genes del ADN, siete de ellos importantes para la síntesis de determinados nucleótidos. Las personas que la padecen tienen la piel y ojos ultrasensibles a los rayos ultravioletas por falta de los pigmentos necesarios. 

Esta hipersensibilidad a los rayos UV provoca que estas personas pueda contraer un cáncer tan solo después 5 minutos de contacto con el, problemas oculares, quemaduras...

Esto hace que los afectados tengan que tomar muchas precauciones, apenas salir de casa durante el día y tomar las medidas adecuadas ya que no existe cura para esta enfermedad.

Más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=910

SÍNDROME DEL MARIDO JUBILADO

Se trata e una enfermedad psicosomática, donde los síntomas que siente el paciente no pueden ser explicados por una enfermedad médica y que se atribuye a causas psicológicas. Se cree que este tipo de enfermedades están muy relacionadas con procesos traumáticos, estar sometido a un gran nivel de estrés y/o tener depresión.

Afecta a mujeres que comienzan a tener problemas físicos diagnosticados, depresión o ansiedad cuando su marido está cercano a su jubilación y sienten que su vida ya no tiene sentido, no tiene sentido... Estos pensamientos recurrentes psicológicos y estrés acaba por dañar realmente el cuerpo, haciendo que estas mujeres acaben sufriendo problemas más que psíquicos.

El país donde más prevalencia hay de este síndrome es en Japón.

Más información:

https://www.muyinteresante.es/salud/preguntas-respuestas/los-jubilados-hacen-enfermar-a-su-pareja-481475049235

https://www.diarioextra.com/Noticia/detalle/332649/sindrome-del-marido-jubilado

GLOSODINIA

La glososdinia o también llamada boca ardiente no es una enfermedad en sí sino en un síntoma del que se quejan, sobretodo, las mujeres. El síntoma al que se refieren estas personas es un quemazón especialmente intenso en boca, labio y en caso incluso garganta.

Lo más característico de esta patología es que los pacientes, en las pruebas, no muestran ningún tipo de alteración en la mucosa o piel. Es por ello que se dice que es un dolor psicogénico, esto es, un dolor que no es el resultado de una alteración neuronal, sino que es producto de una distorsión y amplificación que el cerebro hace desproporcionada al daño que pueda existir. Es cierto que existen acontecimientos en el pasado del paciente que pueden contribuír a esta sensación: prótesis, fármacos, infecciones...Sin embargo a la hora de analizar de los estudios realizados cuando aparecen estos síntomas, no aparece ninguna anomalía. Esto es lo que convierte a esta enfermedad en todo un fenómeno extraño.

Este síndrome, por lo tanto tiene tratamiento psíquico más que fisiológico.

Más información:

https://www.elsevier.es/es-revista-farmacia-profesional-3-articulo-glosodinia-abordaje-desde-farmacia-13117883

http://mgyf.org/glosodinia-sindrome-boca-ardiente/

SÍNDROME DE MICRODUPLICACIÓN

Se trata de una enfermedad genética hereditaria extremadamente rara ( solo se conocen aproximadamente 30 casos en todo el mundo). Se desconoce su causa.

Las personas que sufren esta enfermedad se caracterizan por tener trastornos cognitivos, de comportamiento, autismo, convulsiones (que no se pueden ni controlar con el tratamiento), problemas con el habla, hipotonía, pequeña estatura, anomalías corporales y raramente problemas cardíacos.

En esta enfermedad es importante el seguimiento continuo de las convulsiones ya que es lo más importante. No hay una cura para esta enfermedad ya que es muy reciente y aún está en estudio.

Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=238446

GRANULOMATOSIS

Es una enfermedad dentro de un grupo de afecciones llamadas vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos). La granulomatosis afecta especialmente a los vasos sanguíneos de los senos paranasales, nariz, garganta y riñones y hace que la circulación sanguínea en estas zonas sea mucho más lenta. Es por ello que se desarrolle una respuesta inflamatoria y que afecta al funcionamiento en el órgano que afecte.

Los primeros síntomas que aparecen son dolor en la nariz y cabeza, expulsión de moco con pus y sangre, flemas, fiebre, sangre en orina, cansancio, problemas oculares...

Si se diagnóstica a tiempo la enfermedad es tratable. Sin embargo, si no se trata como es debido la granulomatosis puede llegar a causar la muerte.

La causa de esta esta enfermedad es desconocida.

Más información:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/granulomatosis-with-polyangiitis/symptoms-causes/syc-20351088

https://medlineplus.gov/spanish/granulomatosiswithpolyangiitis.html

https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Granulomatosis-Con-Poliangitis-Wegeners

SÍNDROME DEL NIÑO BURBUJA

Aproximadamente 1 de cada 100.000 nacen con este síndrome. Se trata de una enfermedad genética recesiva que afecta a las células T y B. Etas células son linfocitos, es decir, anticuerpos que nos protegen de los agentes patógenos.Se encargan de la defensa específica; los T atacan directamente al antígeno, mientras que los B producen otro tipo específico de anticuerpo para combatirlo. 

La aparición de los síntomas se hacen visibles ya en el primer año de vida ya que los niños son incapaces de combatir las infecciones ni con la ayuda de medicamento. En la mayor parte de los casos los niños con esta enfermedad no pasan de los dos años por causa de una neumonía, infección de hígado, meningitis, infección masiva...

La biotecnología avanza mucho y, actualmente, existen tratamientos a través de vectores donde se modifica el ADN en los genes de estos linfocitos de manera que el cuerpo es capaz de producirlos. Hay niños que a partir de esta terapia son capaces de llevar a cabo una vida normal, sin embargo en otros no funciona dicho tratamiento.

Más información:

https://www.telesurtv.net/news/Los-10-sindromes-mas-extranos-del-mundo-20160508-0037.html

http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm

https://www.saludymedicina.org/post/que-es-el-sindrome-del-nino-burbuja